◆脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測（自費）
在懷孕的過程當中，除了前期的抽血、尿液檢驗
中後期每個月固定的產檢外
醫院診所都會提供給準媽咪們一些自費檢查的項目參考
不過這些項目都有期限的限制
準媽咪們必須自我留意
免得過了時間，就算要檢查可能也沒辦法了
我在17週的產檢時，除了四指標的唐氏症篩檢，
我也順道做了脊椎性肌肉萎縮症基因檢測以求安心
這兩項檢查只要抽血即可檢驗，非常方便
送檢時間大約2~3週即可知道結果
19週發生小意外到醫院時，李醫師就順道告知我們送檢結果
唐氏症的風險評估1/516遠低於正常值的1/270
且不具有肌肉萎縮症的基因，所以一切正常
可以暫且安心了
順道在網路上找到了一些詳細的項目、費用資料等提供給準媽咪們參考
(並不是每一樣都要做，要根據個人狀況決定)
【檢查項目說明】
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，
為第二常見的遺傳疾病。該項檢驗相當簡單，只需抽血即可。
【優、缺點】目前尚未有治癒的方法，因此，提早篩檢，可避免出現遺憾，減少家庭龐大的醫療負擔。
【時機】隨時都可做，最好時機為懷孕第10～14週或第一次產檢時。
【適合對象】有脊髓性肌肉萎縮症家族史者。一般已知懷孕之女性。
【費用（僅供參考）】自費約2,000元。
◆絨毛膜穿刺採樣（自費）
【檢查項目說明】
超音波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針，穿入胎盤組織內，
吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。
【優、缺點】可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產及畸形率高於羊膜穿刺。
【時機】9～12週。
【適合對象】有特殊疾病之家族史者。
【費用（僅供參考）】約1萬元。
◆頸部透明帶篩檢唐氏症（自費）
【檢查項目說明】
透過超音波了解胎兒頸部後方的皮下積水空隙，測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，
有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。
【優、缺點】可早期篩檢唐氏症的可能性，不過，篩檢值仍有其不可靠性，並非百分之百準確。
【時機】10～14週。
【適合對象】建議懷孕早期之女性可檢查。
【費用（僅供餐考）】1,500～2,500元。
◆母血唐氏症篩檢（自費）
【檢查項目說明】
利用抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白及人類絨毛性腺激素，根據此二者算出唐氏症兒的危險比率，再針對高危險群安排羊膜穿刺檢查。
【優、缺點】唐氏症是常見的胎兒染色體異常，透過此篩檢可讓所有孕婦都能早期發現、即早處理。
【時機】14～20週。
【適合對象】建議懷孕女性都應檢查。
【費用（僅供參考）】約1,500元。
◆羊膜穿刺（自費）
【檢查項目說明】
在腹部超音波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。
【優、缺點】安全性高，不會增加母親早產／流程／胎兒異常的機率。
【時機】16～18週。
【適合對象】
※年齡34歲以上之高齡產婦。
※前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。
※母血唐氏症篩檢比例偏高者。
【費用（僅供參考）】費用約7,000～8,000元（健保已補助2,000元）。
◆高層次超音波（自費）
【檢查項目說明】
使用更精良的超音波儀器做更仔細且完整的胎兒狀況檢測，
並針對該產婦之相關遺傳疾病針對某些器官或部位加以仔細檢查及測量。
【優、缺點】
※目前公認為沒有傷害性的聲波檢查。
※但有些疾病仍無法透過超音波檢查出來，例如：聽障等。
【時機】18～24週。
【適合對象】有需求之孕婦可向醫院預約。
【費用（僅供參考）】2,000～3,000元不等。
◆妊娠糖尿病篩檢（自費）
【檢查項目說明】
口服50公克葡萄糖粉一小時後，測血中糖濃度，若大於140gm%，則進一步做100公克耐糖試驗，以確定診斷。
【優、缺點】費用便宜、檢測便利，因此，多數醫院都會建議母親篩檢。
【時機】24～28週。
【適合對象】建議產婦最好都能篩檢，糖尿病家族史者更需檢查。
【費用（僅供參考）】150元。
◆胎兒生理評估biophysical profile （自費）
【檢查項目說明】
利用超音波檢查包含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、胎兒肌肉張力、非壓力試驗等5項檢查項目，
每個項目正常時給予2分，如果最後結果低於6分，就可能有異議，需進一步追蹤。
【優、缺點】一種快速、可信的產前胎兒監視。
【時機】29週。
【適合對象】
※產檢時發現胎兒生長遲滯的產婦。
※懷疑有胎兒窘迫的狀況時。
【費用（僅供參考）】視醫院規定，通常不另外收費。
◆B型鏈球菌篩檢（自費）
【檢查項目說明】
採集陰道及肛門口檢體，再進行細菌培養，目前有些醫院已採用OIA光學免疫法，快速檢驗。
【優、缺點】
此細菌可能造成早產、羊膜腔炎、產後感染、胎兒及新生兒感染等等，如發現細菌即可進行治療。
【時機】36週。
【適合對象】建議產婦最好都能篩檢。
【費用（僅供參考）】一般約360～800元；快速檢驗1,000元。
◆胎動測量NST（自費）
【檢查項目說明】
評估胎兒於胎動時其胎心搏率之加速情形，藉以瞭解胎盤功能是否正常，其判讀指標為：1.胎心搏率加速、2.胎心搏率基準線之變化、3.胎動顯示情形、4.子宮收縮情形。
【優、缺點】可進一步觀察胎兒是否發生異狀。
【時機】40週以上。
【適合對象】
※發現胎兒心跳不正常
※超過40週尚未有生產跡象。
【費用（僅供參考）】500～1,000元（有些醫院也可能不會收費）。
◆體質（基因）檢測
【檢查項目說明】
胎兒出生時藉由2～3c.c.的臍帶血採集，透過保健基因篩檢來了解體質。
【優、缺點】
※新生兒一出生就接受保健基因篩檢，可以讓父母親更早了解孩子的體質，讓孩子避免過敏（例如：異位性皮膚炎）等問題的病痛困擾。
【時機】一出生時。
【適合對象】
※一般新生兒。
※有家族過敏體質之新生兒。
【費用（僅供參考）】價位依各醫院而定。
